नया ब्लड टेस्ट बच्चों में हजारों दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों की जल्दी पहचान करेगा, शोध में नया खुलासा
दुनिया भर में लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियाँ हैं, जो 5,000 से अधिक जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होती हैं। लगभग 30 करोड़ लोग इन बीमारियों से प्रभावित हैं। वर्तमान में, दुर्लभ रोग से पीड़ित संदिग्ध लगभग आधे रोगियों का निदान नहीं हो पाता है, तथा जो परीक्षण होते भी हैं, वे प्रायः धीमे होते हैं।
नई परीक्षण तकनीक विकसित की गई
मेलबर्न विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने एक नई रक्त-आधारित परीक्षण तकनीक विकसित की है जो एक साथ हजारों प्रोटीनों का विश्लेषण कर सकती है। जर्मनी में यूरोपियन सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के वार्षिक सम्मेलन में शोध प्रस्तुत करते हुए वरिष्ठ पोस्टडॉक्टरल छात्रा डॉ. डैनियला हॉक ने कहा कि अधिकांश जीन डीएनए के माध्यम से प्रोटीन का उत्पादन करते हैं और ये प्रोटीन हमारे शरीर की कोशिकाओं में कार्य करते हैं।
8 हजार से अधिक प्रोटीनों की पहचान की जाएगी
हॉक ने कहा, "हमारा नया परीक्षण परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं (पीबीएमसी) में 8,000 से अधिक प्रोटीनों की पहचान कर सकता है, जो ज्ञात आनुवंशिक और माइटोकॉन्ड्रियल रोगों से जुड़े 50 प्रतिशत से अधिक जीनों को कवर करता है और नए रोग जीनों की भी पहचान कर सकता है।"
बीमारियों का पता लगाया जा सकता है
यह तकनीक इसलिए विशेष है क्योंकि यह जीन का नहीं, बल्कि प्रोटीन का विश्लेषण करती है। इससे हमें यह समझने में मदद मिलती है कि जीन में परिवर्तन किस प्रकार प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं और रोग का कारण बनते हैं। यदि किसी जीन में परिवर्तन से रोग उत्पन्न होने का प्रमाण मिल जाए तो यह तकनीक हजारों रोगों के लिए उपयोगी हो सकती है, तथा इससे नए रोगों की खोज में भी मदद मिल सकती है।
सही परिणाम एक ही परीक्षण से जाना जा सकता है।
सबसे अच्छी बात यह है कि यह परीक्षण बहुत कम मात्रा में रक्त (सिर्फ 1 मिली) पर किया जाता है और गंभीर बीमारियों का इलाज करा रहे बच्चों को तीन दिनों के भीतर रिपोर्ट मिल जाती है। हॉक के अनुसार, यदि यह परीक्षण तीनों - माता-पिता और बच्चे - के रक्त के नमूनों पर किया जाता है, तो इसे "त्रिकोणीय विश्लेषण" कहा जाता है। यह नया परीक्षण न केवल समय बचाता है, बल्कि कई महंगे और अलग-अलग परीक्षणों के बजाय एक ही परीक्षण से सटीक परिणाम प्रदान करता है, जिससे रोगी और अस्पताल दोनों के लिए लागत कम हो जाती है।